Seltene Erkrankungen
Die Diagnose beschleunigen, Behandlungspfade strukturieren und die Partnerschaften aufbauen, die das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen verändern.
Kooperationen zwischen Industrie und Startups
betroffene Patienten
Für wen? Pharmaunternehmen, Medtechs, Institutionen und Patientenverbände, die sich für seltene Erkrankungen engagieren und die diagnostische Odyssee verkürzen sowie wirkungsvolle KI-Projekte strukturieren möchten.
Die Herausforderung
In Frankreich leben mehr als 3 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Die diagnostische Odyssee – die im Durchschnitt 4 bis 5 Jahre dauert – bleibt eine der schmerzhaftesten Herausforderungen für Patienten und ihre Familien. Über die Diagnose hinaus sind die Hürden vielfältig: die Entwicklung von Therapien für kleine Patientenpopulationen, komplexe wirtschaftliche Modelle, der frühzeitige Zugang zu Behandlungen und die Navigation durch ein stark fragmentiertes Ökosystem von Akteuren (Patientenverbände, Referenzzentren, Regulierungsbehörden, Kostenträger).
Für Unternehmen, die sich in diesem Bereich engagieren, stellen seltene Erkrankungen sowohl eine große ethische Verantwortung als auch ein Feld echter therapeutischer und organisatorischer Innovation dar.
Unser Ansatz
Wir arbeiten an jeder Etappe des Behandlungswegs und des Entwicklungszyklus von Orphan-Therapien.
Verkürzung der diagnostischen Odyssee. Wir helfen Organisationen bei der Entwicklung von Werkzeugen zur Diagnoseunterstützung (Früherkennungsalgorithmen, Sensibilisierungswerkzeuge für Allgemeinmediziner) und bei der Strukturierung geeigneter Behandlungspfade in Abstimmung mit den Referenzzentren für seltene Erkrankungen (CRMR) und den Gesundheitsnetzwerken für seltene Erkrankungen (FSMR).
Partnerschaften mit Patientenverbänden. Patientenverbände spielen eine zentrale Rolle bei der Beschleunigung der Forschung und der Verbesserung der Lebensqualität. Wir erleichtern den Aufbau nachhaltiger Partnerschaften zwischen Pharmaunternehmen und Verbänden – durch die gemeinsame Entwicklung von Registern, die Einbindung von Patienten in Studienprotokolle und die Unterstützung von HTA-Prozessen.
Frühzeitiger Zugang und regulatorische Strategie. Wir unterstützen Teams bei der Einrichtung von Programmen für den frühzeitigen Zugang (AAP), bei der Zusammenstellung von Kohorten-ATU-Dossiers und bei der Steuerung des frühen Dialogs mit den Gesundheitsbehörden, wobei wir die spezifischen gesundheitsökonomischen Anforderungen für Indikationen seltener Erkrankungen antizipieren.
Unsere Ergebnisse
Durch mehr als 90 Kooperationen mit Partnern des Ökosystems – Diagnostik-Startups, Patientenverbände, öffentliche Institutionen – haben wir dazu beigetragen, die Verfügbarkeit von Lösungen für Populationen zu beschleunigen, die ohne diese gemeinsamen Anstrengungen weitaus länger hätten warten müssen. Diese Partnerschaften haben dazu beigetragen, die Versorgung von Zehntausenden Patienten spürbar zu verbessern.
Häufige Fragen
Warum ist künstliche Intelligenz für seltene Erkrankungen relevant?
KI adressiert mehrere zentrale Herausforderungen: die diagnostische Odyssee, fragmentierte Daten, mangelnde Koordination zwischen den Akteuren und den langsamen Zugang zu Innovationen. Sie beschleunigt die Identifikation von Patienten, verbessert deren Versorgung und ermöglicht Präzisionsmedizin.
Was sind die wichtigsten Herausforderungen für Pharmaunternehmen?
Die richtigen KI-Anwendungsfälle mit echter Wirkung zu identifizieren, Zugang zu hochwertigen Gesundheitsdaten zu erhalten, Partner (Startups, Universitätskliniken, Institutionen) zu koordinieren, regulatorische Anforderungen zu erfüllen und den Return on Investment von KI-Projekten zu maximieren.
Warum mit Digital Pharma Lab zusammenarbeiten?
Tiefgreifende Expertise in KI, Daten und digitaler Transformation im Gesundheitswesen, eine sichere Projekt-Governance in jeder Phase, eine einzigartige Fähigkeit, Pharma, Startups und Universitätskliniken zu vernetzen, sowie eine klare Roadmap: von der Absicht zur Wirkung in 12 Monaten.
