Beratung zu seltenen Erkrankungen für Pharmaunternehmen

Die Herausforderung

In Frankreich leben mehr als 3 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Die diagnostische Odyssee dauert im Durchschnitt 4 bis 5 Jahre (4,7 Jahre in Europa laut der Rare-Barometer-Umfrage von EURORDIS, veröffentlicht 2024) und bleibt eine der schmerzhaftesten Herausforderungen für Patienten und ihre Familien. Über die Diagnose hinaus sind die Hürden vielfältig: die Entwicklung von Therapien für kleine Patientenpopulationen, komplexe wirtschaftliche Modelle, der frühzeitige Zugang zu Behandlungen und die Navigation durch ein stark fragmentiertes Ökosystem von Akteuren (Patientenverbände, Referenzzentren, Regulierungsbehörden, Kostenträger).

Für Unternehmen, die sich in diesem Bereich engagieren, stellen seltene Erkrankungen sowohl eine große ethische Verantwortung als auch ein Feld echter therapeutischer und organisatorischer Innovation dar.

Unser Ansatz

Wir arbeiten an jeder Etappe des Behandlungswegs und des Entwicklungszyklus von Orphan-Therapien.

Verkürzung der diagnostischen Odyssee. Wir helfen Organisationen bei der Entwicklung von Werkzeugen zur Diagnoseunterstützung (Früherkennungsalgorithmen, Sensibilisierungswerkzeuge für Allgemeinmediziner) und bei der Strukturierung geeigneter Behandlungspfade in Abstimmung mit den Referenzzentren für seltene Erkrankungen (CRMR) und den Gesundheitsnetzwerken für seltene Erkrankungen (FSMR).

Partnerschaften mit Patientenverbänden. Patientenverbände spielen eine zentrale Rolle bei der Beschleunigung der Forschung und der Verbesserung der Lebensqualität. Wir erleichtern den Aufbau nachhaltiger Partnerschaften zwischen Pharmaunternehmen und Verbänden – durch die gemeinsame Entwicklung von Registern, die Einbindung von Patienten in Studienprotokolle und die Unterstützung von HTA-Prozessen. Die Ressourcen der Alliance Maladies Rares sind in Frankreich der Bezugspunkt, und die Interessenbekundung RADAR fördert Projekte, die KI und Gesundheitsdaten für seltene Erkrankungen nutzen.

Frühzeitiger Zugang und regulatorische Strategie. Wir unterstützen Teams bei der Einrichtung von Programmen für den frühzeitigen Zugang (AAP) und den compassionate use (AAC), die in Frankreich seit dem 1. Juli 2021 die ATU ersetzen, und bei der Steuerung des frühen Dialogs mit den Gesundheitsbehörden, wobei wir die spezifischen gesundheitsökonomischen Anforderungen für Indikationen seltener Erkrankungen antizipieren.

Unsere Ergebnisse

Durch mehr als 90 Kooperationen mit Partnern des Ökosystems – Diagnostik-Startups, Patientenverbände, öffentliche Institutionen – haben wir dazu beigetragen, die Verfügbarkeit von Lösungen für Populationen zu beschleunigen, die ohne diese gemeinsamen Anstrengungen weitaus länger hätten warten müssen. Diese Partnerschaften haben dazu beigetragen, die Versorgung von Zehntausenden Patienten spürbar zu verbessern.