Enfermedades raras
Acelerar el diagnóstico, estructurar los recorridos asistenciales y construir las alianzas que cambian la vida de los pacientes con enfermedades raras.
colaboraciones industria × startup
pacientes impactados
¿Para quién? Compañías farmacéuticas, medtechs, instituciones y asociaciones de pacientes comprometidas con las enfermedades raras que quieren reducir la odisea diagnóstica y estructurar proyectos de IA de alto impacto.
El reto
En España, más de 3 millones de personas viven con una enfermedad rara. La odisea diagnóstica —que dura, de media, entre 4 y 5 años— sigue siendo uno de los retos más dolorosos para los pacientes y sus familias. Más allá del diagnóstico, los obstáculos son múltiples: desarrollar terapias para poblaciones reducidas de pacientes, modelos económicos complejos, acceso temprano a los tratamientos y la navegación por un ecosistema de actores muy fragmentado (asociaciones de pacientes, centros de referencia, agencias reguladoras, financiadores).
Para las compañías que se comprometen con este ámbito, las enfermedades raras representan a la vez una responsabilidad ética de primer orden y un terreno de auténtica innovación terapéutica y organizativa.
Nuestro enfoque
Trabajamos en cada etapa del recorrido del paciente y del ciclo de desarrollo de las terapias huérfanas.
Reducir la odisea diagnóstica. Ayudamos a las organizaciones a diseñar herramientas de apoyo al diagnóstico (algoritmos de detección precoz, herramientas de sensibilización para los médicos de atención primaria) y a estructurar recorridos asistenciales adecuados, en coordinación con los centros de referencia de enfermedades raras (CSUR) y las redes de referencia europeas (ERN).
Alianzas con las asociaciones de pacientes. Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel central en la aceleración de la investigación y la mejora de la calidad de vida. Facilitamos la construcción de alianzas sostenibles entre las compañías farmacéuticas y las asociaciones: codesarrollo de registros, participación de los pacientes en los protocolos de ensayo y apoyo a los procesos de ETS/HTA.
Acceso temprano y estrategia regulatoria. Acompañamos a los equipos en la puesta en marcha de mecanismos de acceso temprano, en la elaboración de expedientes de uso en cohortes y en la gestión del diálogo temprano con las autoridades sanitarias, anticipando los requisitos económico-sanitarios específicos de las indicaciones de enfermedades raras.
Nuestros resultados
A través de más de 90 colaboraciones con socios del ecosistema —startups de diagnóstico, asociaciones de pacientes, instituciones públicas— hemos contribuido a acelerar la disponibilidad de soluciones dirigidas a poblaciones que, sin estos esfuerzos colectivos, habrían tenido que esperar mucho más. Estas alianzas han contribuido a mejorar de forma significativa la atención a decenas de miles de pacientes.
Preguntas frecuentes
¿Por qué la inteligencia artificial es relevante para las enfermedades raras?
La IA responde a varios retos clave: la odisea diagnóstica, la fragmentación de los datos, la falta de coordinación entre los actores y el lento acceso a la innovación. Acelera la identificación de los pacientes, mejora su atención y hace posible la medicina de precisión.
¿Cuáles son los principales retos para las compañías farmacéuticas?
Identificar los casos de uso de IA adecuados y con impacto real, acceder a datos de salud de alta calidad, coordinar a los socios (startups, hospitales universitarios, instituciones), cumplir los requisitos regulatorios y maximizar el retorno de la inversión de los proyectos de IA.
¿Por qué trabajar con Digital Pharma Lab?
Profunda experiencia en IA, datos y transformación digital en salud, una gobernanza segura de los proyectos en cada etapa, una capacidad única para conectar a la industria farmacéutica, las startups y los hospitales universitarios, y una hoja de ruta clara: de la intención al impacto en 12 meses.
