Consulenza sulle malattie rare per le aziende farmaceutiche

La Sfida

In Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara. L'odissea diagnostica dura in media dai 4 ai 5 anni (4,7 anni in Europa secondo l'indagine Rare Barometer di EURORDIS, pubblicata nel 2024) e resta una delle sfide più dolorose per i pazienti e le loro famiglie. Oltre alla diagnosi, gli ostacoli sono molteplici: sviluppare terapie per piccole popolazioni di pazienti, modelli economici complessi, accesso precoce ai trattamenti e la navigazione in un ecosistema di attori altamente frammentato (associazioni di pazienti, centri di riferimento, agenzie regolatorie, enti pagatori).

Per le aziende che si impegnano in questo ambito, le malattie rare rappresentano al tempo stesso una grande responsabilità etica e un campo di autentica innovazione terapeutica e organizzativa.

Il Nostro Approccio

Lavoriamo in ogni fase del percorso del paziente e del ciclo di sviluppo delle terapie orfane.

Ridurre l'odissea diagnostica. Aiutiamo le organizzazioni a progettare strumenti di supporto alla diagnosi (algoritmi di rilevazione precoce, strumenti di sensibilizzazione per i medici di medicina generale) e a strutturare percorsi di cura appropriati in coordinamento con i centri di riferimento per le malattie rare e le reti sanitarie dedicate.

Partnership con le associazioni di pazienti. Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo centrale nell'accelerare la ricerca e migliorare la qualità di vita. Facilitiamo la costruzione di partnership durature tra aziende farmaceutiche e associazioni - co-sviluppando registri, coinvolgendo i pazienti nei protocolli di sperimentazione e supportando i processi di HTA. In Francia, le risorse dell'Alliance Maladies Rares sono il punto di riferimento, e l'invito a manifestare interesse RADAR sostiene i progetti che impiegano l'IA e i dati sanitari per le malattie rare.

Accesso precoce e strategia regolatoria. Accompagniamo i team nella predisposizione dei programmi di accesso precoce, nella preparazione dei dossier per l'uso compassionevole e nella gestione del dialogo precoce con le autorità sanitarie, anticipando al contempo gli specifici requisiti di economia sanitaria per le indicazioni delle malattie rare.

I Nostri Risultati

Attraverso oltre 90 collaborazioni con i partner dell'ecosistema - startup diagnostiche, associazioni di pazienti, istituzioni pubbliche - abbiamo contribuito ad accelerare la disponibilità di soluzioni destinate a popolazioni che, senza questi sforzi collettivi, avrebbero atteso molto più a lungo. Queste partnership hanno contribuito a migliorare in modo significativo la cura di decine di migliaia di pazienti.