Malattie Rare
Accelerare la diagnosi, strutturare i percorsi di cura e costruire le partnership che cambiano la vita dei pazienti affetti da malattie rare.
collaborazioni industria × startup
pazienti coinvolti
A chi si rivolge? Aziende farmaceutiche, medtech, istituzioni e associazioni di pazienti impegnate nelle malattie rare che desiderano ridurre l'odissea diagnostica e strutturare progetti di IA ad alto impatto.
La Sfida
In Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara. L'odissea diagnostica — che dura in media dai 4 ai 5 anni — resta una delle sfide più dolorose per i pazienti e le loro famiglie. Oltre alla diagnosi, gli ostacoli sono molteplici: sviluppare terapie per piccole popolazioni di pazienti, modelli economici complessi, accesso precoce ai trattamenti e la navigazione in un ecosistema di attori altamente frammentato (associazioni di pazienti, centri di riferimento, agenzie regolatorie, enti pagatori).
Per le aziende che si impegnano in questo ambito, le malattie rare rappresentano al tempo stesso una grande responsabilità etica e un campo di autentica innovazione terapeutica e organizzativa.
Il Nostro Approccio
Lavoriamo in ogni fase del percorso del paziente e del ciclo di sviluppo delle terapie orfane.
Ridurre l'odissea diagnostica. Aiutiamo le organizzazioni a progettare strumenti di supporto alla diagnosi (algoritmi di rilevazione precoce, strumenti di sensibilizzazione per i medici di medicina generale) e a strutturare percorsi di cura appropriati in coordinamento con i centri di riferimento per le malattie rare e le reti sanitarie dedicate.
Partnership con le associazioni di pazienti. Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo centrale nell'accelerare la ricerca e migliorare la qualità di vita. Facilitiamo la costruzione di partnership durature tra aziende farmaceutiche e associazioni — co-sviluppando registri, coinvolgendo i pazienti nei protocolli di sperimentazione e supportando i processi di HTA.
Accesso precoce e strategia regolatoria. Accompagniamo i team nella predisposizione dei programmi di accesso precoce, nella preparazione dei dossier per l'uso compassionevole e nella gestione del dialogo precoce con le autorità sanitarie, anticipando al contempo gli specifici requisiti di economia sanitaria per le indicazioni delle malattie rare.
I Nostri Risultati
Attraverso oltre 90 collaborazioni con i partner dell'ecosistema — startup diagnostiche, associazioni di pazienti, istituzioni pubbliche — abbiamo contribuito ad accelerare la disponibilità di soluzioni destinate a popolazioni che, senza questi sforzi collettivi, avrebbero atteso molto più a lungo. Queste partnership hanno contribuito a migliorare in modo significativo la cura di decine di migliaia di pazienti.
Domande frequenti
Perché l'intelligenza artificiale è rilevante per le malattie rare?
L'IA affronta diverse sfide chiave: l'odissea diagnostica, la frammentazione dei dati, la mancanza di coordinamento tra gli attori e la lentezza dell'accesso all'innovazione. Accelera l'identificazione dei pazienti, migliora la loro presa in carico e abilita la medicina di precisione.
Quali sono le principali sfide per le aziende farmaceutiche?
Individuare i giusti casi d'uso di IA con un impatto reale, accedere a dati sanitari di alta qualità, coordinare i partner (startup, policlinici universitari, istituzioni), rispettare i requisiti regolatori e massimizzare il ritorno sull'investimento dei progetti di IA.
Perché lavorare con Digital Pharma Lab?
Una profonda competenza in IA, dati e trasformazione digitale in ambito sanitario, una governance di progetto sicura in ogni fase, una capacità unica di connettere pharma, startup e policlinici universitari, e una roadmap chiara: dall'intento all'impatto in 12 mesi.
