製薬企業向け希少疾患コンサルティング

課題

フランスでは、300万人を超える人々が希少疾患を抱えて生活しています。平均で4〜5年続く診断のオデッセイ（EURORDISのRare Barometer調査〈2024年発表〉によれば欧州では平均4.7年）は、患者とその家族にとって最も苦痛な課題の一つであり続けています。診断を超えても、ハードルは複数存在します。少数の患者集団を対象とした治療の開発、複雑な経済モデル、治療への早期アクセス、そして極めて分断された関係者エコシステム（患者団体、リファレンスセンター、規制機関、支払者）のナビゲーションです。

この領域に取り組む企業にとって、希少疾患は重大な倫理的責任であると同時に、真の治療的・組織的イノベーションの舞台でもあります。

当社のアプローチ

当社は、患者の道のりとオーファン治療の開発サイクルのあらゆる段階にわたって取り組みます。

診断のオデッセイの短縮。 当社は、診断支援ツール（早期発見アルゴリズム、一般開業医向けの啓発ツール）の設計を支援し、希少疾患リファレンスセンター（CRMR）および希少疾患医療ネットワーク（FSMR）と連携して適切なケアパスを体系化します。

患者団体とのパートナーシップ。 患者団体は、研究の加速と生活の質の向上において中心的な役割を果たします。当社は、製薬企業と団体との間の持続的なパートナーシップの構築を促進します。すなわち、レジストリの共同開発、試験プロトコルへの患者の関与、そしてHTAプロセスの支援です。フランスではAlliance Maladies Raresのリソースが基本的な参照先であり、公募RADARは希少疾患のためにAIと医療データを活用するプロジェクトを支援しています。

早期アクセスと規制戦略。 当社はチームを支援し、早期アクセス制度（AAP）およびコンパッショネート・アクセス制度（AAC、2021年7月1日にATUに代わって導入）の設定、保健当局との早期対話の管理を行うと同時に、希少疾患適応症に特有の医療経済的要件を予見します。

当社の成果

診断スタートアップ、患者団体、公的機関といったエコシステムのパートナーとの90件超の協業を通じて、当社は、こうした集団的努力なしにはるかに長く待つことになったであろう集団を対象としたソリューションの提供を加速する一助となってきました。これらのパートナーシップは、数万人の患者のケアを有意義に改善することに貢献してきました。