Maladies rares
Accélérer le diagnostic, structurer les parcours et bâtir les partenariats qui changent la vie des patients atteints de maladies rares.
collaborations industrie × startups
patients impactés
Pour qui ? Laboratoires pharmaceutiques, medtechs, institutions et associations de patients engagés dans les maladies rares qui veulent réduire l'errance diagnostique et structurer des projets IA à fort impact.
L'enjeu
En France, plus de 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare. L'errance diagnostique — qui dure en moyenne 4 à 5 ans — reste l'un des défis les plus douloureux pour les patients et leurs familles. Au-delà du diagnostic, les enjeux sont multiples : développement de thérapies pour des populations restreintes, modèles économiques complexes, accès précoce aux traitements, et articulation avec un écosystème d'acteurs très fragmenté (associations de patients, centres de référence, agences réglementaires, payeurs).
Pour les laboratoires qui s'engagent dans ce domaine, les maladies rares représentent à la fois une responsabilité éthique majeure et un terrain d'innovation thérapeutique et organisationnelle.
Notre approche
Nous intervenons à chaque étape du parcours patient et du cycle de développement des thérapies orphelines.
Réduction de l'errance diagnostique. Nous aidons les organisations à concevoir des outils d'aide au diagnostic (algorithmes de détection précoce, outils de sensibilisation pour les médecins généralistes) et à structurer des filières de prise en charge adaptées, en lien avec les centres de référence maladies rares (CRMR) et les filières de santé maladies rares (FSMR).
Partenariats avec les associations de patients. Les associations jouent un rôle central dans l'accélération de la recherche et l'amélioration de la qualité de vie. Nous facilitons la construction de partenariats durables entre laboratoires et associations — co-construction de registres, implication dans les protocoles d'essais, participation aux démarches HTA.
Accès précoce et stratégie réglementaire. Nous accompagnons les équipes dans la mise en place des dispositifs d'accès précoce (AAP), la constitution des dossiers pour l'ATU de cohorte et les interactions précoces avec la HAS, en anticipant les exigences médico-économiques spécifiques aux maladies rares.
Nos résultats
Grâce à plus de 90 collaborations avec des acteurs de l'écosystème — startups de diagnostic, associations de patients, institutions publiques —, nous avons contribué à accélérer la mise sur le marché de solutions ciblant des populations qui, sans ces efforts collectifs, auraient attendu encore plus longtemps. La mobilisation de ces partenariats a permis d'impacter positivement la prise en charge de dizaines de milliers de patients.
Questions fréquentes
Pourquoi l'intelligence artificielle est-elle pertinente pour les maladies rares ?
L'IA permet de répondre à plusieurs défis clés : errance diagnostique, données fragmentées, manque de coordination entre acteurs, et lenteur d'accès aux innovations. Elle accélère l'identification des patients, améliore leur prise en charge et favorise une médecine de précision.
Quels sont les principaux enjeux pour les laboratoires pharmaceutiques ?
Identifier les bons cas d'usage IA avec un impact réel, accéder à des données de santé de qualité, coordonner les partenaires (startups, CHU, institutions), répondre aux exigences réglementaires et maximiser le retour sur investissement des projets IA.
Pourquoi faire appel à Digital Pharma Lab ?
Une expertise pointue en IA, data et transformation numérique en santé, une gouvernance projet sécurisée à chaque étape, une capacité unique à connecter pharma, startups et CHU, et une feuille de route claire : de l'intention à l'impact en 12 mois.
